原著序

Katherine A. Schneider在写第1版《肿瘤遗传咨询》时，肿瘤遗传学还只是研究和患者治疗领域中的一个新起之秀。现在肿瘤遗传学已是建立在遗传学和肿瘤学基础上的亚专业，并与其他医学专业相互影响。在肿瘤中心和其他学术中心，遗传咨询师会提供一系列全面的信息。他们评估个人和家庭遗传基因的肿瘤风险，安排基因分子评估，登记一系列复杂的研究，并且对患者及其家属的基因测试结果进行讲解，无论是阳性，阴性，还是不确定。这些患者已确定的易感基因类别非常广，并在不断地增加，从罕见的小儿骨髓疾病到常见的成人肿瘤综合征。面对后者，遗传咨询师会协助肿瘤学家和外科医生，从遗传信息方面帮助患者选择治疗方式。同时，受遗传学诊断行业的鼓励和支持，没有经过正规遗传训练的健康管理者一直专注于基因检测。这种对比使遗传咨询师必须掌握一定广度和深度的基础知识，除了咨询时需要的专业知识，也需要组织才能。

在新版本中，Katherine再次传授了全面且易懂的知识。她扩展了之前所有的章节，从流行病学和分子生物学到36种遗传性肿瘤综合征，新添了乳腺癌和结肠直肠癌两个章节，并做出了详细的叙述。这些章节反映出作者认为遗传咨询师应该熟悉筛查、手术治疗以及预防性手术的有效性和局限性，不是要替代外科医生、肠胃科学家或肿瘤学家，而是要明确基因突变，帮助医生做出医疗选择和决策。

遗传学仍在继续发展，也许比以前发展得更快。此书的第4版或许将囊括以下几个方面的信息：基因相关研究的单核苷酸多态性的影响，完整基因序列的使用和结果相关问题，以及确保遗传学知识能被所有人认可的挑战。从肿瘤和生殖细胞分析得来的遗传信息将越来越多的用于指导肿瘤治疗。个性化的肿瘤治疗将可能可虑到药理遗传学数据。然而，所有这些新领域尚未为黄金时期做好准备，也尚未达到实用水平而必须被第3版包括。遗传咨询师毫无疑问仍处在遗传学变革的前线，帮助患者了解这个科学进展，同时也教育他们的家属。幸运的是，遗传咨询师有Katherine的新版专著来指导他们。