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细胞中的DNA极易损伤和改变，这是生物进化和适应环境的关键所在。如果DNA不能被环境因素改变的话，那么就不会有允许自然选择发生的多样性遗传潜能的存在。然而，DNA变异对生物个体而言可能有不良效应甚至是致死的。肿瘤就是涉及DNA结构和功能改变引起的复杂性疾病，是我们人类长期对环境的适应所付出的代价。我们对肿瘤起因的实质性认识很大程度上归功于美国科学家沃森（James Watson）和克里克（Francis Crick）于1953年发现DNA双螺旋结构，这个划时代的发现开启了肿瘤分子遗传学的研究，使得我们对肿瘤发生发展的奥秘有了日新月异的认识。

目前普遍认为，绝大多数肿瘤是环境因素与细胞的遗传物质相互作用引起的。所谓“环境因素”是指诸如香烟、膳食成分、环境污染物、药物、辐射和感染原等因素。肿瘤分布的地理性差异现象、移民流行病学、动物或人类细胞体外致癌实验，都支持环境因素是大多数肿瘤的病因这个观点。然而，虽然环境因素是肿瘤发生的始动因素，但个体的遗传特性在肿瘤的发生发展过程中具有重要作用。例如，吸烟已被认定是肺癌的主要病因，但在吸烟者中只有部分人发生肺癌。这些事实以及越来越多的研究资料表明，大多数肿瘤是环境因素和遗传因素共同作用或交互作用的结果。

长期以来，人们对肿瘤是否遗传心存疑虑。现已阐明，有些家族性肿瘤确有遗传性，但遗传的不是肿瘤本身，而是易患性。细胞中抑癌基因和DNA修复基因种系变异可通过生殖传递，由于这两类基因是维护细胞稳定性的关键，所以其单基因变异就可能高概率地引起特定肿瘤，并且常常有肿瘤以外的某些综合征表型。据估计，人类中有约10%肿瘤是这些基因种系变异遗传而发生的。虽然这些肿瘤在肿瘤总负荷中所占比例不大，但对于携带这些种系变异的个人和家族来说，危害几乎是100%的。因此，对特定的高危人群和个体进行变异基因检测，并对携带者进行有效的防治或干预，是现代肿瘤医学的重要内容。

本书阐述了肿瘤遗传学以及易感基因检测的策略和方法，同时描绘了肿瘤咨询的内容和流程，其中涉及历史、文化、心理、伦理等一系列问题。本书既可作为肿瘤速查手册，供医生以及肿瘤遗传咨询专业人员参考，也可作为科普读物，为感兴趣的非专业人士和肿瘤患者及其亲属答疑解惑。在此感谢作者、译者、出版者为我们提供了这样一本内容翔实、可读性强，且编排合理的书籍。另外，泛生子基因为本书翻译出版做了大量工作，也一并致谢！