发病率：普通人群罕见，德系犹太人杂合子频率1%

遗传方式：常染色体隐性遗传

基因： BLM基因位于15q26.1

基因检测：临床上提供的检测适用于筛查德系犹太人的BLMAsh奠基者突变；科研可检测其他 BLM基因突变

Bloom综合征（Bloom syndrome，BS）患者的癌症发病率大大增加，它是BS综合征个体死亡最常见的原因之一。BS综合征患者患淋巴瘤、急性白血病和WT的风险增高。当儿童进入到青春期和成年早期，癌症的风险扩展到包括乳腺、宫颈、结肠、食道、皮肤、喉、肺和胃的恶性肿瘤。据报道也有可能患结肠腺瘤。BS个体患多种原发癌的风险高于正常人，并且发病年龄要早于典型发病年龄。在Bloom综合征有记录的患者中，癌症诊断的平均年龄为25.9岁（范围：2～48岁），患者最常见的恶性肿瘤是结肠癌（Sanz and German，2006年）。携带 BLM基因突变的个体结肠癌的发病风险较高。

该综合征的诊断依据是患者具有正常身材比例但生长发育缺陷和皮肤阳光过敏的临床特征。实验室确诊需观察体外培养外周血淋巴细胞是否存在异常的染色体断裂和重组，以及姐妹染色单体交换率（sister chromatid exchanges，SCE）是否增加。BS患者的SCE率要比正常人群高10倍。

BLM各种突变类型和大片段缺失都曾报道过，包括几个奠基者突变。BLMAsh（奠基者突变的基因检测），是德系犹太人血统夫妇产前筛查的一部分。BLMAsh的奠基者突变为 BLM基因核苷酸的第2281位6bp缺失，或7bp插入造成的移码突变。

BS的临床特征表现为严重的身体发育不良（但身体比例正常）、太阳光过敏性面部红斑/毛细血管扩张（“蝴蝶疹”），以及BS特殊面相包括颧骨发育不全、鼻突、下颌骨小、长头骨（Lindor等，2008）。BS患者对阳光高度过敏，往往有皮肤损伤或病变。患者常见咖啡斑（Café-au-lait spots）。BS患者非常容易感染，这是由于丙种球蛋白（IgA和IgM）水平降低造成的严重免疫缺陷引起的，并且BS患者发展为糖尿病、脊髓发育不良、慢性肺部疾病的风险增加。患者寿命一般不超过40岁。BS患者女性生育率低，男性不育。有的BS患者嗓音高亢以及具有某种形式的学习障碍。

无

●Bloom’s Syndrome Foundation：http://www.bloomssyndrome.org

●The Brandon Betts Blooms Syndrome support group（on Facebook）：www.facebook.com