发病率：罕见

遗传方式：常染色体显性遗传

基因： FLCN基因位于17p11.2

基因检测：临床提供

Birt-Hogg-Dubé综合征（Birt-Hogg-Dubésyndrome，BHDS）患者患肾癌风险比正常人群高七倍。BHDS患者肾肿瘤的平均发病年龄为48岁，这类肾肿瘤多发于双侧肾脏，多病灶，并且生长缓慢。BHDS患者患肾肿瘤的类型包括嗜酸细胞瘤、嗜酸细胞杂交瘤、嫌色细胞癌、透明细胞癌和乳突细胞癌亚型。与BHDS相关的其他良性病变包括毛囊周围纤维瘤、纤维毛囊瘤、毛盘状瘤、软垂疣，可能还有脂肪瘤、胶原瘤和结肠息肉。

诊断BHDS最好的方法是进行 FLCN基因检测。据估计，85%～90% BHDS患者发现有 FLCN基因变异。Jorge Toro博士（2008年）指出，如果个体表现出以下特征中的一个以上，应进行 FLCN基因测序分析：

●面部或躯干有5个或以上的丘疹，至少有1个丘疹组织形态学确诊为毛囊周围纤维瘤，不论有无BHDS家族史。

●面部丘疹组织学确诊为血管纤维瘤，但没有达到结节性硬化症（TSC）或多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）的临床诊断标准。

●多发和双侧嫌色细胞、嗜酸细胞和（或）混合肾肿瘤。

●单个嗜酸细胞、嫌色细胞、或嗜酸细胞杂交肾肿瘤，肾肿瘤家族史（可为上述任何肾细胞肿瘤类型）。

●不吸烟或非慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）的常染色体显性遗传的原发性气胸家族史。

BHDS主要特征表现包括皮肤病变、肺纤维化和自发性气胸以及肾肿瘤。皮损包括毛囊多处良性受损（例如毛囊周围纤维瘤、血管纤维瘤、毛盘瘤）和软垂瘤（皮肤的标记），发病年龄30～50岁。几乎所有的患者都会具有至少一个BHDS的临床特征，但是即使来自同一个家庭，肺和肾脏问题的严重程度也会有差异。建议BHDS患者避免吸烟和高气压环境（可引发气胸）。

无

●Birt Hogg Dubésyndrome（Myrovytis Trust & BHD Family Alliance）：http://www.bhdsyndrome.org