儿童罕见病诊疗与管理

本书采用图文并茂的形式，文字通俗易懂，图片形象逼真，模仿和操作性比较强，适合高危儿的社区康复和家庭康复。本书采用问答的形式，根据高危儿最常见的疑惑和问题精心编制了问题，使读者能够简单直接的理解自己想知道的知识，提高阅读效率。本书编者都是长期在康复治疗、康复护理第一线，全部有着丰富的临床工作经验，这些临床工作经验对于家长和基层工作者会有很大的帮助。本书编者在临床工作时间中积累了大量的宝贵病例资料，这

本书共20章，系统介绍了新生儿基因筛查的理论与实践内容。全书内容涵盖基因与基因变异的基础知识、筛查方法、伦理问题，以及针对不同系统的新生儿基因筛查，包括遗传代谢病、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统、皮肤病、家族性肿瘤综合征、表观遗传病和听力障碍等。此外，书中还涉及产前基因筛查和基因治疗的相关内容，旨在为儿科临床工作者提供实用的参考，

本书对最新《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。

本套丛书定位为科普型健康指导类书籍，读者对象主要为患儿家属，兼顾关心孩子是否患病的家属，内容主要涵盖各科室儿童常见病多发病。结构上每一分册按问题分，是在门诊或病房患儿家属反复、经常询问的问题。每册为100～200个问题，毎问一答，答的字数约300字，通俗易懂。为体现科普特色，在除文字表述外，每页配有图片活跃版面，为与文字叙述对应照片图或漫画等，使其更加生动、活泼。

本选题主要围绕营养学基础、食物的营养价值、正确的哺乳方式、婴幼儿各阶段的喂养情况与婴幼儿常见的问题进行教育，以专业、生动、浅显、易懂的特点让读者更轻松的学习。对婴幼儿常见喂养问题作了较为系统的介绍，对常见的营养性疾病如佝偻病、缺铁性贫血、营养不良、厌食症以及肥胖症等也作了全面阐述。同时，对营养评估指标作了分析，介绍了各种营养评估的方法。本选题不仅可作为学会的培训用书，还可作为儿科医生及营养科医生的

本书从临床病例入手，以临床需要为内容取舍标准，围绕儿科范围内的常见病、多发病以及疑难病的诊断和治疗进行阐述，对疾病的主要知识点作了较为全面和深入的阐述，突出临床查房实践中的重点知识和逻辑思维。本书广泛涉及疾病诊治的最新研究进展和循证医学证据，图文并茂，便于读者理解和记忆。这对儿科临床教学与医疗实践有较大指导意义，特别是基层医生及年轻医生意义重大，可以帮助他们启发诊断思路，并进行针对性治疗。

本书以提高广大儿科医生对疑难及重症病例的诊治水平为目的，详细解析了中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科近10年来诊治的80余例疑难及重症病例。这些病例涵盖了感染性疾病、喘息性疾病、先天发育畸形、慢性咳嗽、支气管异物、肿瘤及肿瘤相关性疾病、原发性免疫缺陷病等多个方面。书中每个病例都详细阐述了病史采集、体格检查、辅助检查结果解读、诊断过程、治疗方案选择及预后评估等内容，并附有大量的图表和影像资料，使读

本书就小儿泌尿外科实践中应用的到的实用微创技术进行全景式详细介绍。主要分为小儿泌尿外科内镜手术，腹腔镜手术，机器人手术三大单元。覆盖了小儿泌尿系统结石，小儿先天发育畸形，小儿泌尿系统肿瘤等小儿泌尿系统各类疾病手术及护理内容。第三单元机器人手术部分是本书亮点所在。本书编者包括目前小儿泌尿机器人领域经验最丰富的的专家群体，以其大样本的手术经验总结出了众多术式标准化的实用步骤。同时对相应疾病和术式近年来

本书深度挖掘并系统整理了儿童中西医的各种外治疗法，在梳理古医籍溯源儿童外治疗法及从现代科学角度探究儿童外治疗法原理后，力求全面介绍儿童常见疾病及症状的外治疗法，并举一线专家临证验案及心悟，具有很好的经验示范性。同时，本书对常用、有效外治疗法重点阐述，着力凸显儿童外治疗法特色，为提升儿童诊治的依从性寻求新的方法和突破。