一、诊断标准

21-羟化酶缺乏症诊断需依据临床表现，如婴幼儿期失盐、雄激素合成过多的临床症状和体征及青春期发育障碍，并结合各项相关血生化、内分泌激素水平综合判断。静脉血17OHP水平增高对诊断21-羟化酶缺乏症具有特异性，必要时可结合基因检测进一步明确诊断。