脊髓纵裂（diastematomyelia）的原因目前尚不完全清楚，关于其胚胎学的研究有多种假设和理论。神经胚形成理论认为神经板融合时边缘过度聚集，导致形成两个神经管。脊索分裂理论认为在分裂的脊索之间，部分卵黄囊疝出，并与背侧外胚层粘连，导致形成双神经板，然后经过神经胚形成期发育成双脊髓，每个半脊髓诱导神经弓和骨节的发育。

脊髓纵裂畸形是指脊髓中间矢状的裂隙，不论是否存在软骨性的、纤维性的或骨性的隔刺。本病分两型：A型脊髓纵裂畸形是指一个硬膜囊和蛛网膜下隙包绕两个半脊髓，没有隔刺存在；B型脊髓纵裂畸形是指隔刺存在，每个半脊髓有自己独立的硬膜囊和蛛网膜下隙。在B型中，如果在矢状裂隙下方脊髓再次融合，那么两个独立的硬膜囊可以有单一硬膜管道相连。在B型脊髓纵裂中，两个半脊髓常有软骨性的、纤维性的或骨性的隔刺将其分离。由于胚胎时神经索头侧相对于脊柱来说是逐渐上升的，因此隔刺一般位于矢状裂隙的末端，90%的脊髓栓系是由隔刺引起的。脊髓纵裂可在同一个患者的多个椎体层面发生，但典型的是发生在一个椎体层面。A、B两型发生概率大致相等。

受累儿童有步态异常、腿不等长、背侧中线皮肤异常，单侧或两侧腿无力、肌肉萎缩、尿便失禁。个别患者到儿童或成年才发病。成年人往往有脊柱关节僵硬、血管疾病等。15%的先天性脊柱侧弯可合并有脊髓纵裂。

CT能很好地显示脊柱发育畸形及隔刺的特征。MRI检查可全面评估脊髓纵裂畸形的范围、形态和类型以及是否合并其他脊髓方面的畸形等，为临床制订治疗方案提供有价值的信息。

发现骨化隔是诊断脊髓纵裂的直接征象，代表脊髓分裂的确切位置。可合并椎体及附件异常，包括隐性脊柱裂、椎弓间距增宽、脊椎分节不良、椎体融合。脊髓纵裂处神经弓完全骨化，棘突增大。邻近脊髓纵裂处的椎体前后径减少。

轴位像上可清楚显示两个对称或不对称的半脊髓（图1-6-20）。MRI上隔刺的显示不如CT清晰。隔刺一般位于下胸段或腰段，走行呈矢状位或斜矢状位。早期隔刺可以是纤维性的，随着发育隔刺逐渐骨化，最终形成骨性隔刺。纤维性的隔刺在T ₁WI上很难和周围的脑脊液和硬膜结构鉴别，T ₂WI和梯度回波序列在轴位图像上区别高信号脑脊液和低信号隔刺有帮助。隔刺常位于脊髓裂隙的末端，可贯穿整个脊髓。

脊髓纵裂约91%两个半脊髓都在尾侧重新汇合成一个终丝。少数病例每个半脊髓不重新汇合，而各自单独形成一个终丝。50%合并脊髓空洞积水症，累及一条或两条半脊髓。脊髓空洞常位于脊髓纵裂水平以上，也可以是多灶性的累及整个脊髓，在脊髓纵裂水平以下出现脊髓空洞者罕见。约76%脊髓栓系位于L ₂椎体以下，40%～90%的患者终丝明显增粗。

脊髓纵裂表现具有特征性，在MRI上诊断并不困难。MRI可显示每个半脊髓的大小及矢状裂隙的水平，有无纤维性或骨性隔刺及其具体位置，根据上述表现即可明确诊断，同时还可观察椎体畸形是否存在，椎管的大小，两个半脊髓远端是否融合，脊髓圆锥的位置，是否合并脊髓积水等。

脊髓纵裂需与双脊髓相鉴别。前者仅有从纵裂脊髓外侧发出的2对神经根。每对神经根含有运动和感觉神经，相反，双脊髓有4对神经根，每条脊髓的内外侧各有1对，且真正的双脊髓非常少见。

脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）是由于终丝变短、增粗使得作用于脊髓的拉力异常所导致。终丝增粗常伴有脊髓栓系，导致脊髓圆锥位置较低。脊髓栓系导致动脉、静脉、毛细血管和神经纤维延伸、扭曲或折叠，代谢失衡的结果使脊髓神经细胞功能减退。

脊髓栓系引起圆锥严重牵拉时，婴儿期即出现神经系统症状。若牵拉程度轻，神经障碍出现较晚。本病症状是由于脊髓受牵拉或压迫引起缺血的缘故。儿童有关节、神经、泌尿、皮肤异常，常见的初发症状有足畸形、腿不等长、下肢萎缩及弯曲、步态异常、尿路感染、下背部胎记或发斑。儿童几乎均有神经管闭合不全的皮肤特征，成人约有50%的患者有不同程度的脊柱裂。临床症状可因外伤、过度伸展运动等加重。

MRI为脊髓栓系的首选影像学检查方法，对于大部分病例均能明确诊断。应注意脊髓栓系的同时是否合并其他先天性畸形，或者通过影像学检查发现脊髓栓系的病因，为临床治疗提供帮助。

CT平扫可无异常发现，CT脊髓造影有时可表现终丝增粗，提示诊断。

终丝增粗，即L ₅～S ₁水平终丝直径大于2mm，大约1/3的终丝合并脂肪瘤，在T ₁WI上呈高信号。脊髓圆锥低位，典型的表现是圆锥部逐渐变细，与终丝结构很难区分，并且经常在胎儿时期就已经被拉长，大约90%患者圆锥的尖端位于L ₂或更低，10%的病例显示脊髓一直延伸到远端的硬膜囊，并且栓系在小脂肪瘤上（图1-6-21）。

由于脊髓栓系，终丝和脊髓圆锥位于椎管的后部。矢状位对于显示脊髓低位和终丝形态很重要。脑脊液电影技术对部分脊髓栓系病例有帮助，特别是当脊髓位置正常时。在正常脑脊液电影中，脊髓圆锥尖端可以随着心收缩期和舒张期自由地向前、后、上、下运动，而在脊髓栓系患者无此征象。

MRI检查可以清楚地判定脊髓圆锥的位置以及是否合并其他脊髓的先天性畸形，例如脊髓纵裂畸形、终丝脂肪瘤等。X线和CT可以发现同时合并的脊柱的畸形，但对观察脊髓圆锥的位置不够理想。

MRI上根据脊髓圆锥及终丝的特征性形态改变很容易诊断，一般不存在鉴别诊断，但在正常新生儿期，由于脊髓圆锥部分形态不大显著，需要与本病相鉴别。

脊髓脊膜膨出（meningomyelocele）是神经管闭合不全的一种类型，为一段神经胚形成不良且与脊膜一起从背部中线骨缺损处膨出于体外。绝大多数脊髓脊膜膨出位于骶或腰骶部。常伴有脊柱裂，神经组织可暴露在体外，局部皮肤闭合不全。

因严重程度不同，临床症状轻重不一。主要表现为下腰痛及背部软组织肿块，严重者可出现不同程度的下肢弛缓性瘫痪，以及膀胱、直肠功能障碍。

传统的平片和螺旋CT检查可以帮助发现脊柱裂或椎体的先天发育异常，但不能显示膨出部分的性质以及与脊髓脊膜的关系。MRI检查可全面评估膨出内容物与椎管内结构的关系、脊髓圆锥的位置等，为临床制订治疗方案提供有价值的信息。

可清晰显示椎骨异常和膨出的脊膜，表现为在发育不全的椎管后方可见边界清楚的圆形或椭圆形结构，与硬膜囊相交通，密度与脑脊液相同，周围有一层硬脊膜包绕，后者呈一薄层高于脑脊液密度的环形影。在膨出的结构内可见到无强化的较低密度的类圆形异位脊髓组织。并发脂肪瘤时，可在膨出部位见到低密度的脂肪结构。

可显示脊柱裂，常伴有脊髓外翻，可累及多个椎体。如果脊髓外翻到椎体外侧，在矢状位观察最佳（图1-6-22）。椎体畸形包括半椎、三叶椎，常见于呈锐角的脊柱后凸的患者。20%～70%的患者合并脊髓空洞积水症。MRI检查可以明确膨出的内容物成分，膨出组织与椎管内结构的关系，以及是否合并其他先天性畸形，是进行手术前必要的影像学检查。

MRI检查可以清楚地判定脊髓圆锥的位置以及是否合并其他脊髓的先天性畸形，例如脊髓纵裂畸形、终丝脂肪瘤等。X线和CT可以发现同时合并的脊柱的畸形，但对观察脊髓圆锥的位置不够理想。

应注意与骶尾部的畸胎瘤进行鉴别。骶尾部畸胎瘤一般包含多种组织成分，其中以含有脂肪成分为其特征。另外，畸胎瘤一般不与椎管内结构相沟通，也较少合并椎体或其他畸形。

脊髓积水是指脊髓中央管内脑脊液过多的积聚。脊髓空洞是指中央管呈憩室样扩张，使得脑脊液进入脊髓实质内形成神经胶质囊肿，可以和中央管交通或不交通。脊髓空洞积水症（syringohydromyelia）可与多发的先天畸形有关，包括Chiari Ⅰ畸形、脂肪脊髓脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂、丹迪-沃克综合征、克利佩尔-费尔综合征、椎体发育异常、头颈部联合畸形；或继发于髓内或髓外肿瘤、缺血、炎症或外伤。

临床主要表现包括节段型分离性感觉障碍，即痛温觉消失，触觉存在，相关肌群的下运动神经元性瘫痪，肌肉萎缩。若锥体束受累，则可出现上运动神经元损害的症状。此外，还可伴有小脑扁桃体延髓联合畸形等相应症状。

传统的平片和螺旋CT检查对诊断该病帮助不大。MRI检查可全面评估脊髓空洞症的范围和程度，为临床制订治疗方案提供有价值的信息。

平扫表现为髓内边界清楚的低密度囊腔，CT值同脑脊液，相应脊髓外形膨大。当空洞较小或空洞内压力低而呈萎缩状态时，脊髓外形变化不大，或空洞内蛋白含量较高密度降低不明显时，CT平时可能漏诊。伴发脊髓肿瘤时，脊髓不规则膨大，密度不均，空洞壁可较厚。外伤后脊髓空洞症常呈偏心性，其内常可见分隔。

MRI显示脊髓直径增粗，空洞信号强度与脑脊液类似，矢状位可以看到空洞的多个分隔影像，代表了脊髓内神经胶质带。先天性脊髓空洞最常累及颈段和胸段（图1-6-23），很少累及腰段。非先天性脊髓空洞，根据病因可有相应的表现。

对于典型病例，MRI能明确诊断。影像学检查需要对病因进行分析。

脊髓空洞积水症应注意与脊髓肿瘤、炎症鉴别。矢状位T ₂WI对鉴别由于脊髓软化、肿瘤、炎症、神经胶质增生引起的脊髓内信号变化有帮助。必要时可对患者进行增强矢状位和轴位T ₁WI扫描，与肿瘤或炎症鉴别。

正常终丝自L ₁～L ₂水平延续于脊髓圆锥，末端连接于尾骨，为硬膜囊内偏后方的结缔组织，内无神经结构及脂肪成分。终丝内出现异常的条状脂肪组织，不超出终丝范围内，即为终丝脂肪瘤（filum terminale lipoma）。

终丝脂肪瘤为良性过程，不经临床干预、长期观察无明显变化，且终丝部脂肪组织多出现于无症状人群，故可认为终丝脂肪瘤是腰骶椎MRI检查上常见的正常变异，可不作任何处理。有学者认为，如果终丝脂肪瘤发生于儿童，则需要排除马尾神经栓系的可能，并选择手术治疗。

由于X线检查无法直接观察椎管内软组织异常，一般不使用X线进行终丝脂肪瘤的诊断。CT上可见终丝脂肪瘤呈特征性的低密度影，但由于椎管内骨性伪影的存在，对细长的脂肪组织显示欠佳，故容易漏诊终丝脂肪瘤。MRI检查是椎管内病变的最佳影像学检查手段，可根据信号改变判断组织结构成分。

MRI在矢状位上观察，终丝脂肪瘤多呈条状走行，在各序列上均与皮下脂肪呈类似信号：在T ₂WI及T ₁WI均呈高信号，脂肪抑制序列上信号明显降低（图1-6-24）。

终丝增粗、脂肪变性是终丝脂肪瘤在影像学上的典型征象。

终丝脂肪瘤具有典型的影像学特征，根据其位置、形态、MRI的信号特点即可作出正确的诊断，容易与其他病灶鉴别。值得注意的是，患者多因腰痛的原因就诊而偶然发现病灶，如无合并其他先天或发育性异常，单纯的终丝脂肪瘤为一种正常变异现象，切不可认为此组织为引起腰痛或其他症状的潜在因素，而应积极寻找引起症状的真正原因。