怎么吃都吃不饱

我是艾奥瓦州一家医疗机构的社区工作者。我在那里认识了一位被诊断为普瑞德-威利症候群的男子。他今年 42 岁。我们在过去的几年中发现，他的身体和精神状态在快速地衰退。我想问您的是，您在内布拉斯加州奥马哈市附近认识一些医生或者精神病学专家吗？您能推荐给我们，让我们和他取得联系以便帮助这位患者吗？他是一位和蔼可亲的人，看到他与他的精神问题搏斗令我们很难过。我感谢您的帮助。

日本的一家轿车零件厂的老板与一位生物学家结婚，养育了两个可爱的小女儿。不过，在日本要让女儿继承父业是不可思议的，因此这对夫妇决定生第三个孩子。

怀孕期间，妻子感觉到肚子里胎儿的生命迹象远比以前怀孕期间感觉到的要少。这个孩子早产了三周，而且分娩的过程比前两次要漫长和困难得多，但这是一个男孩！这个婴儿太虚弱了，不会吮吸，只能通过小管子进行喂养。18 个月后，他开始吃东西了，而且似乎要弥补过去的损失似的，无论吃多少他也不会感觉到饱，总是哭着要吃更多的东西，而且非常肥胖。

他在 4 岁的时候被诊断为普瑞德-威利症候群。医生告诉他的父母，孩子的智力永远都会有缺陷，在今后的生活中需要一直努力让他避免因肥胖而患上糖尿病，更要小心因糖尿病而发生的许多危险。于是，孩子的母亲把厨房里的每一个食品柜都上了一把电子锁，并将自己所有的时间都用来给儿子上课，鼓励儿子，并不断地给他一些新的体验以防止他总是想着吃东西。结果，这个男孩的体型和其他年轻的普瑞德-威利症候群患者相比显得非常正常。然而，他母亲的所有努力都不能防止这个孩子时不时地暴怒发作。她加入了日本普瑞德-威利症候群协会，并带着孩子一起参加两年一次的国际普瑞德-威利症候群研讨会，在会上，她和研究人员互相交流经验。

父母们通常会带着自己患有普瑞德 - 威利症候群的孩子参加这种聚会，你仅凭外表就能在飞机上认出这些孩子。许多来自欧洲、日本、印度和北非的异常肥胖的米其林样的小胖墩，像是要从飞机座位上漫溢出来似的。他们有着不成比例的小手和小脚，还有一双典型的杏仁状的眼睛。你只需要跟着他们就可以抵达会场。就是在这样的大会上，那位日本男孩的母亲了解到一种新型的生长激素疗法，该疗法可以使患普瑞德 - 威利症候群的孩子的代谢恢复正常，甚至连那些最胖的孩子也能恢复正常的体型，终结与永无休止的饥饿感的斗争。幸运的是，这位母亲可以承担这种昂贵的新疗法的费用。

在美国，普瑞德 - 威利症候群被称为 HHHO 综合征 ①。1这些症状大部分都源于下丘脑的功能紊乱。分娩时的困难可以看作是孩子下丘脑功能缺陷的第一个症状，因为下丘脑在启动分娩和加速分娩的不同阶段中起着积极作用（见第 2 章第 1 节和第 2 节）。

大多数普瑞德 - 威利症候群患者的第 15 号染色体都缺失了一小部分，而其他患者的这个部分的功能则是丧失了。15 号染色体是从父亲那里遗传获得的，与之相对应的从母亲那里获得的部分则在发育的最早期阶段就基因沉默了②，因此不能补偿来自父亲一方的那个部分的缺失或者功能缺陷。这种基因表达取决于其来自父亲或者母亲的现象叫铭记。当我们检查普瑞德 - 威利症候群患者的下丘脑时，我们发现他们的室旁核（paraventricular nucleus），即自主神经和激素分泌调节中枢比正常人小 1/3，而所含有的催产素能神经元只有正常人的一半。向大脑传递化学信使的催产素能神经元是“饱感神经元”。在动物实验中，一旦敲除这些神经元就会引起动物食欲增加和肥胖，因此，普瑞德 - 威利症候群病人催产素能神经元数量减少可能是他们无论吃多少食物也缺乏饱感的原因。目前，我们还在研究普瑞德- 威利症候群患者第 15 号染色体基因与下丘脑功能紊乱之间的关联。

通过普瑞德 - 威利症候群患者父母和疾病研究者的联系网络，我们接到了一份来自一位新西兰的母亲的询问。她在一家疗养院里当护士，她发现她的 39 岁的患有普瑞德 - 威利症候群的儿子出现了一些阿尔茨海默病的症状。普瑞德 - 威利症候群患者有可能会提前衰老并患上阿尔茨海默病吗？这对于我们来说是一个崭新的课题，因为直到最近，普瑞德 - 威利症候群患者还都是在相当年轻时就去世了。在我们拥有的一些年龄大于 40 岁的普瑞德 - 威利症候群患者死亡后的脑标本中，我们的确发现了典型的阿尔茨海默病病理学改变（见第 19 章第 1 节）。从那以后，关于普瑞德 -威利症候群患者会过早患上阿尔茨海默病的报道就通过普瑞德 - 威利症候群联系网络从世界各地传来（见本节的开篇引言）。有些人认为，阿尔茨海默病的症状在患者30 岁之前就出现了，也有些人认为，剧烈的智能衰退发生在 40 岁左右。目前，人们正在对此现象进行系统的研究。早发性阿尔茨海默病是普瑞德 - 威利症候群的症状之一，还是该症候群中病态肥胖的结果？毕竟我们已经知道，肥胖的某些伴随症状是阿尔茨海默病的风险因素，例如糖尿病、心血管疾病、高血压和高胆固醇。如果早发性阿尔茨海默病是普瑞德 - 威利症候群病态肥胖的结果，那么我们将面临一个早发衰老和阿尔茨海默病的爆炸期，因为肥胖症的浪潮目前正席卷着全球。