本节阐述了特定肿瘤的发病率和死亡率，以及其在种族和地域间的差别。首先在这里对肿瘤统计学中常用的术语做一个简短的回顾。

●发病数——这是指特定期间内，特定人群中新发事件（例如：肿瘤诊断或死亡）出现的次数。这是肿瘤统计学中最常用到的一个术语。例如，在虚构的麦迪逊市，2008年出现了14 000例肺癌。因此，2008年，麦迪逊市的肺癌发病数是14 000例。

●患病数——这是指特定期间内，特定人群中病例（例如，肿瘤病例）的数量。患病数包括新发现肿瘤病例（发病数）和那些幸存者。因此，在特定的人群中，存活率高的肿瘤其患病率也比快速致死的肿瘤高。例如，在麦迪逊市，2008年有14 000例新发的肺癌和5000例肺癌幸存者，因此麦迪逊市2008年肺癌的患病数是19 000例。

●比率——这是测量疾病频率的一种方法，通过人口比，或者人群中的子人群比。常用在诸如发病率、患病率及肿瘤幸存率。发病率的计算，是将一定时间内的人群中新增的病例数除以那段时间内的总人数。还有一种常见的方法，即用一个固定大小的分母以便与其他疾病或人口相比较。例如麦迪逊市总共有200万人口，其中有14 000例新增肺癌患者。这就意味着麦迪逊市的肺癌发病率是0.7，或者每100 000人中就有700例新增肺癌患者[14 000（发病数）除以200万（总人数）]。

●相对危险度——指两个人群或群组中风险的比率。比值为1意味着该两组中的肿瘤风险没有差别，高于1则指其中的一组风险更高。例如，在邻近的杰斐逊市肺癌的发病率是每100 000人中只有300例。因此，麦迪逊市人（肺癌发病率为每100 000人中有700例）肺癌的相对风险度比杰斐逊市人高2.3倍。

在美国，几乎人人都有亲属或朋友患有肿瘤。浏览表1.1就会明白其中的原因：肿瘤是一种非常常见的疾病，一生之中罹患肿瘤的风险，女性为1/3，男性为1/2。2011年，约有160万例新增的肿瘤患者，这个数据似乎每年都在增加。

肿瘤类型和比率存在着性别差异。在2011年肿瘤名单中，男性罹患前列腺癌的最多（表1.2），女性则是乳腺癌（表1.3）。第二位和第三位则无性别差异，分别是肺癌和结肠直肠癌。

一般而言，肿瘤风险随年龄的增长而增长，65岁以上的人发病率最高。儿童肿瘤相对少见，在新发现的肿瘤中少于1%。到目前为止最常见的儿童肿瘤是急性白血病，占儿童肿瘤的34%。最常见儿童的肿瘤类型详见表1.4。

在主要民族中，前列腺癌和乳腺癌是迄今为止最常见的恶性肿瘤。然而，2006年肿瘤统计数据这两种肿瘤的发病率在每个民族都不同（见图1.1）。总的说来，非裔美国人肿瘤发病率最高，而印第安人（包括阿拉斯加原住民）的肿瘤发病率最低。

肿瘤发病率也有地理区域的差异。2011年美国肿瘤发病率（40 000～163 000例新病例）最高的是加州、佛罗里达州、乔治亚州、伊利诺斯州、密歇根州、新泽西、纽约、北卡罗来纳、俄亥俄、宾夕法尼亚和德克萨斯州。发病率最低的则是阿拉斯加、哥伦比亚特区、北达科塔州、佛蒙特州和怀俄明州。

如表1.5所示，在美国肿瘤仍是主要的死亡原因之一（仅次于心脏病）。尽管儿童肿瘤相对罕见，但它是这个年龄段最常见的死因之一。表1.4显示了儿童特定肿瘤的死亡率。年龄在25岁至44岁的成年人，因肿瘤而死亡的比其他任何疾病都要高，但次于事故和暴力死亡（他杀和自杀）。

令人鼓舞的是，在过去的二十年里，越来越多的人被诊断为肿瘤后幸存下来。肿瘤存活率的上升一部分原因是由于肿瘤在更容易治愈的早期阶段被检测出来。女性和65岁以下的人死亡率下降幅度最大。具体的死亡率取决于肿瘤的部位，发现时肿瘤所处的阶段，及肿瘤对治疗的敏感性。如表1.6所示，2011年肿瘤死亡人数最高的是肺癌，紧随其后的，男性是前列腺癌，女性是乳腺癌。

肿瘤常用的一个标志物是5年相对存活率，指肿瘤患者被诊断为肿瘤后回归正常生活享有5年寿命的可能性（有或没有疾病）。据估计，总体来说，肿瘤的5年生存率为68%。由于这个原因，遗传咨询师将遇到越来越多有肿瘤史的客户。事实上，美国肿瘤幸存者超过1100万，且这一数字仍在继续上升。

表1.7列出了1999—2006年特定肿瘤的5年生存率。皮肤黑色素瘤、乳腺癌、前列腺癌、睾丸和甲状腺瘤存活率较高超过90%，而食管癌、肝脏/胆管癌、肺/支气管和胰腺癌的存活率不到20%。

肿瘤存活率也因种族不同而不同。非裔美国男性肿瘤死亡率最高，而亚裔女性最低。表1.8对比了美国白人和非裔美国人的5年存活率，结果显示非裔美国人在几乎所有常见的肿瘤上存活率都比前者低。尽管肿瘤检测、预防和治疗都有极大的进步，在特定的人群中接受服务的途径和成功率仍有较大的差距。许多社会学家认为肿瘤风险最重要的决定因素不是种族而是贫穷，这与医疗保险不足，有限的医疗服务以及日益增多的已知危险因素的患病率有关。

2008年，全球新发肿瘤病例超过1100万。世界卫生组织预计，到2020年每年肿瘤新发病例可能会增加到1500万。表1.9列出了2008年全球最常见的肿瘤，肺癌居首位，大约有160万新发病例和140万死亡病例。2008年，在全球男性中最常见的肿瘤是肺癌和支气管癌、前列腺癌及结肠直肠癌，女性最常见的肿瘤是乳腺癌、结肠癌和宫颈癌。全球死亡率最高的肿瘤在男性是肺癌和支气管癌、肝癌、胃癌、结肠直肠癌、食道癌，女性则是乳腺癌、肺癌和支气管癌、结肠直肠癌、宫颈癌和胃癌。

被诊断患有肿瘤风险最高的是澳大利亚，其次是北美和欧洲国家。最低则是阿富汗、埃及和印度（表1.10）。关于肿瘤死亡率最高的国家见表1.11。

发达国家肿瘤发病率往往比发展中国家更高，因为大部分肿瘤都是老年性疾病。发达国家和发展中国家死亡最常见原因的比较详见表1.12。尽管发展中国家的人们相对于发达国家的人们死于感染性疾病的几率更大，但是肿瘤已成为所有国家的一个主要公共卫生问题。事实上，世界卫生组织估计，2008年70%的肿瘤死亡率发生在低收入和中等收入国家。这是因为发展中国家缺乏肿瘤诊断和治疗资源，以及肿瘤类型（如肺癌、胃癌、肝癌、食管癌）往往更难治疗。

值得注意的是特定人群的肿瘤发病率应该考虑到遗传背景。例如，相对于在美国或加拿大，在中国或日本三个女性亲属同时罹患乳腺癌将会更加惹人注目（因为更少见）。相反，胃癌的家族背景很少在北美出现，而在亚洲更为普遍。