1942年美国医生克莱恩费尔特报道了一组以男性乳房增生、小睾丸、无精子症和尿促卵泡素（FSH）生物活性升高为特征的睾丸曲细精管发育不良病例，因而被命名为克莱恩费尔特综合征，也称克氏综合征、先天性曲细精管发育不良或先天性睾丸发育不良。

诊断的主要根据是典型的表现型体征，血清促性腺激素显著升高，而睾酮低于正常。性染色质阳性或染色体核型异常是诊断的重要依据。有时核型分析正常，但又不能排除，需补做染色质检查，以除外嵌合体核型。

克氏综合征的变异型，除各种非典型核型，包括各种嵌合体外，46XX男性是克氏综合征的各种变异型之一，发生率约为1∶20000。这种变异型核型的病因诊断比较困难，根据北京协和医院报道病例 ^［54］46XX男性的睾丸决定因子（TDF包括Y染色体性决定因子SPR与ZFY）为阴性。当然，80%～90%的46XX男性可发现易位的TDF。46XX男性变现型呈“正常”男性，临床体征与典型克氏综合征无明显区别，但睾丸Leydig细胞产生睾酮的能力低下比47XXY更明显，特别是在胚胎期，睾酮明显缺乏，因而导致约10%患者有尿道下裂。但这类患者智力障碍与心理异常的发生率比47XXY患者略低，身高平均为168cm，睾丸病例变化与46XXY基本相似 ^［9］。

本病最早由卡尔曼于1944年报告9例家族性男子性腺功能减退合并嗅觉丧失或减退，因而命名为卡尔曼综合征（Kallmann综合征）。1968年Bardin对本病进行了较系统深入的分析表明，本病有两种类型：家族性和散发性。这两种类型均以性腺功能减退为主要特征，一部分患者合并嗅觉障碍，一部分患者合并某些先天性面部中线、肢体畸形或三种先天性缺陷综合征同时共存，少部分患者合并垂体生长激素缺乏。

典型卡尔曼综合征的诊断并不困难，但需仔细询问和查体，因许多先天性缺如往往被患者和家长忽略。大多数患者从未意识到嗅觉异常的存在或与本病的关系，因而在就诊时并无这一主诉。

诊断的主要依据：①无颅内器质性或占位性病变的性幼稚型；②血清促性腺激素和T明显低下，除少数患者有生长激素缺乏以外，无其他轴系激素的异常；③可能有多种先天性缺陷或畸形；④性染色质阴性，染色体核型为46XY；⑤部分患者可能有阳性家族史，但散发性IHH并无阳性家族史；⑥GnRH和LH脉冲分析有利于本病的诊断和鉴别诊断。