随着超声仪器的发展及技术水平的提高，使胎儿畸形检查的时间提前，妊娠11～13 ⁺⁶周超声检查可发现严重的胎儿畸形，及早发现胎儿染色体异常软标记及致死性胎儿畸形。出于胎儿安全考虑，早孕期常规检查中不建议使用超声多普勒成像。

本节主要介绍妊娠11～13 ⁺⁶周正常妊娠超声检查内容，包括胎儿数目、胎心搏动及头臀长测量，胎儿颈项透明层厚度检查，以及严重胎儿畸形如无脑儿的常见超声表现、鉴别诊断及预后。

妊娠11～13 ⁺⁶周胎儿轮廓已经可以显示，11～13 ⁺⁶周胎儿神经系统大体结构已发育，颅内的某些结构（如胼胝体、小脑）尚未充分发育，无法进行评估。满11周可见颅骨骨化，两侧大脑半球对称，中间大脑镰，大脑皮质很薄，大脑实质少。四肢轮廓也可以经超声显示。见图2-3-1。

妊娠11～13 ⁺⁶周测量NT非常重要，NT与胎儿染色体异常及胎儿心脏等脏器异常有关。除了测量NT的厚度外，超声还可以观察胎儿部分颅内结构，如大脑镰、双侧侧脑室及侧脑室内呈蝴蝶翅膀样高回声的脉络丛，此时脉络丛几乎充满侧脑室前角；矢状切面可显示面部轮廓。

生理性中肠疝：在妊娠6周时，原始肠管形成，由于肠管生长速度大于胎体增长速度，腹腔容积相对较小，因此原始肠管突入到脐带根部内的胚外体腔（即脐腔），形成生理性中肠疝，妊娠8～10周最明显，一般不超过7mm。妊娠11周，由于胎儿腹腔增大，中肾萎缩及肝脏生长速度减慢，生理性中肠疝逐渐减小，至妊娠12周肠管最终退回腹腔内。见图2-3-2。对有遗传性疾病家族史的夫妇尤其要进行产前检查及遗传咨询，尽早发现染色体异常或畸形胚胎，以便采取相应对策。

（见第一章）

超声检查时，在孕妇下腹部宫腔内多方位扫查，观察胎儿数目及是否存在胎心搏动，测量头臀长，估计胎儿大小。

NT为胎儿颈项部皮下组织内液体积聚的厚度，为一层与羊膜分开的薄透明层。应于11～13 ⁺⁶周、胎儿头臀长为45～84 mm时进行超声检查，在孕妇下腹部宫腔内多方位扫查，以获得最佳的胎儿颈项透明层厚度测量切面。

对胎儿畸形全方位多切面扫查，检查胎儿颅脑判断是否存在无脑儿，横切面和冠状面颅骨骨化较明显，可以观察有无颅骨缺陷（变形或断裂）；扫查胎儿躯干部等判断是否双胎联体；扫查胎儿双侧肢体轮廓结构以排除严重肢体畸形如肢体缺如等。

（1）当受到子宫肌层收缩、子宫肌瘤、膀胱过度充盈或宫腔内出血等因素影响时，可造成胎儿头臀长、NT及胎儿结构探查不满意。

（2）NT值越大，染色体异常的风险越高。

（3）依据头臀长测量值可核对孕周，孕周核对是否准确会直接影响唐氏综合征的风险筛查的准确性。

1.胎儿颈项透明层厚度（NT），见图2-3-3。

2.胎儿解剖结构

（1）颅脑：颅脑脉络丛水平横切面，见图2-3-4。

（2）腹部：胎儿腹部横切面，显示胎儿脐带腹壁入口，见图2-3-5。

（3）肢体：超声扫查上、下肢轮廓、双手双足存在与否。见图2-3-6 A，B。

在胎儿正中矢状切面，胎儿水平位（与超声声束成90°角），胎儿自然位置（过度屈曲或伸张不宜测量），头顶及骶尾部清晰显示，躯干部显示脊柱矢状面全长。图像放大到至少占屏幕的30%，光标置于胎儿头顶皮肤外缘至骶尾部皮肤外缘测量距离。见图2-3-7。

各孕周正常值范围，见附录1中附表1-2。

NT测量需在11～13 ⁺⁶周、胎儿头臀长为45～84 mm时进行，要求胎儿正中矢状切面，胎儿水平位（与超声声束成90°角），胎儿自然位置（过度屈曲或伸张不宜测量），图像放大到最大，只显示胎儿头部及上胸部，测量标尺轻微移动只改变结果0.1mm，测量皮肤与颈椎软组织间的最宽距离，测量三次，取最大值。有脐带绕颈时，需测量脐带绕颈处上下NT厚度，并取其平均值。

NT正常值范围：NT值正常<2.5mm；NT≥2.5mm，为异常，可以提示诊断；如果NT≥3mm，发生胎儿异常的可能性增加。