智力发育障碍（intellectual developmental disorder）是在美国精神病学学会出版的《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）出现的术语，目前临床使用的世界卫生组织出版的ICD-10中称为精神发育迟滞（mental retardation），美国智力与发育障碍协会使用智力障碍（intellectual disability）术语。智力发育障碍发生在发育阶段，即神经系统发育成熟（18岁）以前，以智力和社会适应能力发育迟缓，未能达到相应年龄水平为主要临床表现。智力发育障碍者的智商（intelligence quotient，IQ）在70以下或低于同人群均值2个标准差。社会适应性能力包括个人生活能力和履行社会职责能力两方面。社会适应能力低下者表现为认知、语言、情感、意志和社会化等方面能力显著落后于同龄儿童。患者可以同时伴有其他精神症状或躯体疾病。

在不同的国家和地区，因研究者采用的调查方法和诊断标准不完全一致，智力发育障碍患病率有所差异。世界卫生组织（WHO）1985报道智力发育障碍患病率轻度3%，中、重度为0.3%～0.4%。美国（DSM-Ⅳ数据）普通人群智力发育障碍患病率1%，严重智力发育障碍0.6%。我国于1982年进行了12个地区流行病学调查，结果显示智力低下患病率为3.33%；1993年7个地区流行病学调查时同时采用韦氏智力测验（Wechsler Intelligence Scale）和适应行为作为确诊标准，发现智力低下患病率2.84/1000（≥7岁）和2.70/1000（≥15岁），男性患病率明显高于女性，农村患病率明显高于城市。全国29个省（自治区）市智力残疾调查显示智力残疾患病率1.268%，其中男性1.315%，女性1.220%。全国8个省（自治区）市0～14岁智力发育障碍流行病学调查患病率1.2%，其中城市患病率0.70%，农村患病率1.41%。

使用现代医学科学的检查技术和方法，对多数智力发育障碍患者仍难以明确具体病因。除了可查明病因的智力低下以外，至今尚无有效药物治疗智力低下，最有效的方法是康复训练，目的是提高患者的社会适应能力。对于患者所伴发的精神症状可使用药物和心理治疗等对症治疗方法予以减轻或缓解。

智力发育障碍的病因广泛而复杂，多数还无法明确病因。从围产期开始到18岁以前影响中枢神经系统发育的各种因素都可能导致智力发育障碍，主要包括遗传和生物学因素，以及环境中各种影响心理发育的因素。目前，即使使用现代医学检查技术和方法，58%～78%轻度智力发育障碍、23%～43%重度智力发育障碍患者都难以发现和确认具体的病因。已明确的病因主要有以下几类：

常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常。导致智力发育障碍的常见原因有：唐氏综合征（Down's syndrome，先天愚型），即G组第21对染色体三体型；先天性卵巢发育不全（Turner syndrome），为女性缺少1条X染色体；先天性睾丸发育不全（Klinefelter’s syndrome），男性 X 染色体数目增多；脆性X染色体综合征（fragile X syndrome），患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。

DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病，并伴有智力发育障碍。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病（Gaucher’s syndrome，高雪病）、家族性黑蒙性痴呆、脂质沉积症、黏多糖病、脑白质营养不良等常见。少数智力发育障碍是在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致。结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等疾病均导致智力发育障碍。

如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病都可能导致智力发育障碍。

这些有害因素妨碍胎儿神经系统的正常发育，导致出生后的智力发育障碍。

母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。

母亲使用某些药物，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物，以及抗肿瘤和水杨酸类药物。

母亲所在环境、所食用食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。

孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫、多胎妊娠等。

前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。

母亲年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与智力发育障碍有关。

影响中枢神经系统发育的疾病和环境因素都可能导致智力发育障碍。

未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。

脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧（溺水、窒息、癫痫、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难），甲状腺功能低下，重度营养不良，特殊感官缺陷所致听觉或视觉障碍。

缺乏受教育机会、与社会隔离等因素使儿童得不到新知识、缺乏人际交往机会，影响智力发育。

围产期病因所致的患者在出生以后即表现出心理和躯体各个方面不同程度的发育迟缓或躯体畸形。在出生以后有害因素致病者，病前智力发育正常，病后智力发育停滞不前或倒退。智能损害程度较轻者多数在入学以后因学习困难而就诊和诊断。

患者主要表现为不同程度的智力低下和日常适应能力缺陷。DSM-5和ICD-10根据智力低下程度和日常社会适应能力缺陷程度将智力发育障碍分为以下四个等级。

智商为50～69，在全部智力发育障碍中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。能完全独立自理生活，如进食、穿衣、洗漱、大小便控制及简单家务劳动。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难，建议到精神科就诊而被确诊。患者能进行日常的语言交流，但对语言的理解和使用能力差。通过职业训练成年后能从事简单非技术性工作，获得简单生存技能和生活能力，大多可独立生活，但社会适应能力水平低，难以应对环境复杂的变化。成年以后智力水平相当于9～12岁正常儿童。

智商为 35～49，在全部智力发育障碍中占10%。患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。规范的特殊教育与训练可学会自理简单生活，完成简单体力劳动，但质量差、效率低，处于半独立生活状态。成年以后智力水平相当于6～9岁正常儿童。

智商为20～34，占智力发育障碍的3%～4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能在普通学校就读。患者动作笨拙，不灵活，经过长期的反复训练，可学会自己进食或简单的生活习惯，但日常生活需人照料。常伴随显著的运动功能损害、身体畸形，并可出现癫痫、脑瘫等神经系统疾病。情感反应不协调，易冲动。患者不具有社会行为的能力，经过反复训练可在监管下从事极为简单的体力劳动。成年以后智力水平相当于3～6岁正常儿童。

智商在20以下，在全部智力发育障碍中占1%～2%。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，毫无防御和自卫能力，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理，大小便失禁。完全依赖他人帮助才能生存。常合并严重神经系统发育障碍和躯体畸形。成年以后仅能达到有3岁以下正常儿童的智力水平。

部分智力发育障碍患者可共患其他精神障碍，常见是注意缺陷多动障碍，其他如重性抑郁、双相（情感）障碍、焦虑障碍、孤独症谱系障碍等。此外，智力发育障碍患者也可伴有幻觉、妄想等精神病性症状，情绪易激惹，出现攻击行为和破坏行为，或刻板行为、强迫行为和自伤行为等症状。

有的患者同时存在一些躯体疾病的症状和体征。如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤和颗粒状斑等皮损，80%～90%患者可伴有癫痫发作。与智力发育障碍有关的几种常见先天性遗传疾病及临床表现。

又称先天愚型或21-三体综合征，是常染色体畸变中最常见的类型。60%在胎儿早期夭折而流产，患病率随母亲年龄的增长而上升。其染色体核型有标准型、易位型和嵌合型三种。主要临床特征为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。

呈X连锁半显性遗传，家系内患病风险呈逐代递增趋势。其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27.3处存在脆性位点。本症患者身材较高，面长耳大，前额及颧骨突出，青春期后还可见大睾丸。语言障碍较突出，语言发育延迟和语言质量异常，可有重复语言，模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休，但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的患者可表现活动过度或被动消极行为，有的有自残行为和类孤独症症状。部分病例可伴有神经系统异常，伴癫痫发作者达15%。

又称Klinefelter综合征，发病率约为1/1000，占男性不育症的1/10。是由于父母双亲之一的生殖细胞在形成过程中发生性染色体不分离所致。其核型表现有47，XXY；48，XXXY；49，XXXXY；以及 47，XXY/46，XY（嵌合体）等。临床特征为乳房肥大（女性乳房），睾丸微小，甚至无睾丸，无精子、阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显。约25%的患者表现智力低下。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。在青春期前期应用雄激素治疗有一定改善作用。

又称Turner综合征。约占女性智力缺陷的6.4/1000。其特征为身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育力，部分病人智力轻度低下，有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体核型为45，X，此外还有 46Xdel（Xp）或 46，Xdel（Xq）；46Xi（Xq）；45，X/46，XX 及 45，X/46，X，mar（嵌合体）等。

是遗传性代谢缺陷病的典型代表，先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。几乎所有的患儿都有不同程度的智能低下，90%以上为中度至重度。多动、攻击行为、情绪不稳等症状常见。PKU一旦确诊，应该立即给予低苯丙氨酸饮食治疗。

半乳糖血症是一种先天性代谢病，属常染色体隐性遗传，群体发病率为1/10万。由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝、肾、脑等多种脏器造成损害，主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。由于基因突变引起了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶结构改变而失去功能，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。中间产物半乳糖-1-磷酸对细胞有害，主要侵犯肝、肾、脑和晶状体，故患儿哺乳后数日出现呕吐、腹泻、脱水等症状。1周后，肝脏肿大，出现黄疸、腹水和白内障。数月后出现智力发育障碍，常夭折。若出生后避免喂养乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。

又称为呆小病、克汀病（cretinism），分地方性和散发性两类，为甲状腺素合成不足所致的全身性疾病，也是导致智力低下的常见疾病之一，患者中，女孩是男孩的3倍。由甲状腺先天缺陷引起者称为散发性克汀病，因母孕期的饮食中缺碘而引起者则称为地方性克汀病。患者生长发育缓慢、身材矮小、躯干长而四肢短、头大、颈短、手掌方形、指粗短、皮肤干燥、毛发稀疏、面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁扁平、唇厚、舌宽厚且常伸出口外。患者智力低下的症状明显，中等严重程度或以上者占近1/3。患者安静、少动、反应迟钝、口齿不清、精神萎靡；有的患者喜怒无常、暴躁，听力和言语障碍均较明显。

为常染色体显性遗传性疾病，但外显率及临床症状变异较大。其主要临床表现有三大特征，即智力缺损、癫痫、面部皮质腺瘤。患者自幼就表现出智力发育受损的症状，并随年龄增长而日趋明显。患者语言发育较迟缓，常可出现行为异常。约60%的患者可出现癫痫发作，常于童年期开始发作。面部的皮质腺瘤在4～5岁时出现，对称性地分布于鼻翼两侧，呈褐色或红色。心脏、肾脏等器官也可发生腺瘤。颅内特别是侧脑室上皮细胞常可发生圆形纤维瘤。多数患者为中度的智力低下。

母孕期（尤其是妊娠期前3个月）过量摄入酒精所致，也为精神发育迟滞的常见病因之一。患者主要表现为中枢神经系统症状、智力低下和身体发育缓慢等。

需要全面采集病史、精神检查和躯体检查，其中详细的生长发育史特别重要，据此可对儿童生长发育情况做出全面的临床评估。同时，根据年龄和智能损害的程度选择适用于患者的标准化发育量表或智力测验，如韦氏智力测验评估智商，儿童社会适应行为评定量表评估社会适应能力。

若儿童18岁以前出现智力低下和社会适应困难的临床表现，智力测验结果显示智商低于70，则可诊断为智力发育障碍。再根据智商确切值及社会适应能力判断智力发育障碍的严重程度。智商在70～90者为智力正常与异常之间的边缘智力状态。

对所有确诊为智力发育障碍的患者，除了详细的病史和躯体检查以外，尽量做遗传及基因学筛查，必要时做代谢和内分泌、免疫学等实验室检查，也可进行头部CT、MRI、视频脑电图等特殊检查。通过上述方法，尽量寻找病因，若明确了病因，首先针对病因进行相应内、外科治疗，有利于患者的康复，也为患者家庭今后的优生、优育提供信息和指导。

各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，使儿童的智力发育延迟。当这些原因去除或纠正以后，心理发育速度在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平，据此与智力发育障碍鉴别。

特定性言语和语言、学习能力或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。通过对儿童心理发育水平的全面评估可发现特定性发育障碍患者除了特定的发育障碍以外，心理的其他方面发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。例如：有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习，达到与智力水平相当的学习成绩。与之不同，智力发育障碍患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都始终保持一致。

精神分裂症儿童患者的精神症状可影响到正常学习、生活、人际交往等社会功能。精神分裂症患者病前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病性症状，根据这些特点与智力发育障碍相鉴别。

多数孤独症共病不同程度的智力低下，临床上容易误诊为智力发育障碍。鉴别要点是：孤独症的语言发育和交流能力、社会交往能力明显落后于患者的智力发育水平，并有兴趣狭窄和行为刻板的临床表现。智力发育障碍患者的语言和社会交往能力与智力水平相称，智力发育全面低下。

智力发育障碍患者常伴有注意缺陷和活动过多的症状，特别是轻度智力低下患者很容易被误诊为注意缺陷多动障碍。鉴别要点是通过药物等综合性治疗，注意缺陷症状改善以后，注意缺陷多动障碍患者的学业成绩能够明显提高，达到与智力相当的水平。而智力发育障碍者，即使注意缺陷症状减轻，但学业成绩无明显提高，始终与智力水平相当，同时患者的语言和运动发育迟滞，判断能力、理解能力和社会适应能力偏低等特点也难以改变。

智力发育障碍的治疗原则以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数患者需要对伴随的精神症状进行药物对症治疗。

由学校教师、家长、康复训练师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活技能和社会适应技能。在对患者进行教育和康复训练时，要根据患者的智力水平因材施教。对各种程度的智力发育障碍患者的教育和康复训练内容如下所述。

轻度智力发育障碍患者一般能够接受小学低年级到中年级的文化教育，最好在普通小学接受教育，但如果患者不能适应普通小学的学习也可以到特殊教育学校就读。目前国内绝大多数城市已开设了特殊教育学校，或者在普通小学设立了特殊教育班。教师和家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法，同一内容反复强化。日常生活能力和社会适应能力的培养和训练包括辨认钱币、购物、打电话、到医院就诊、乘坐公共交通工具、基本的劳动技能、回避危险和处理紧急事件的方法等。当患者成长到少年期以后开始对他们进行职业训练，使其成年后具有独立生活、自食其力的能力。

对中度智力发育障碍患者着重康复训练，主要内容是生活自理能力和社会适应能力。如洗漱、换衣，人际交往中的行为举止和礼貌，正确表达自己的要求和愿望等内容，同时进行在人际交流中常用语言的训练。

对重度智力发育障碍患者的主要康复训练内容是训练患者与照料者之间的协调配合能力、简单生活能力和自卫能力。如进餐、如厕、简单语言交流，使患者能表达饥饱、冷暖、避免受外伤。可采用将每一种技能分解成几个步骤，再逐步反复强化训练的方法进行训练。对极重度智力发育障碍患者难以实施任何教育和康复训练。

临床心理治疗师可针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗。其中，常用有效方法是行为治疗。通过行为治疗能够使患者建立和巩固正常的行为模式，减少攻击行为或自伤行为。对家长的心理教育和家庭治疗能使患者的父母了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪，更有效地配合专业人员对患者实施教育和康复训练。

适合于病因明确者。例如，对半乳糖血症和苯丙酮尿症给予相应饮食治疗，对先天性甲状腺功能低下给予甲状腺激素替代治疗，对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可实施相应外科治疗。对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。

智力发育障碍患者若共患其他精神障碍或精神症状，将加重其社会适应能力的缺陷，并导致患者接受教育和康复训练的困难。

因此，应根据患者共患的精神障碍选用相应的药物治疗。例如，对于共患注意缺陷多动障碍的患者，当这些症状严重干扰了患者接受教育和康复训练，可选用哌甲酯或托莫西汀等药物实施对症治疗。共患重性抑郁症、双相障碍、焦虑障碍等可分别选用抗抑郁药、心境稳定药、抗焦虑药物。

对于智力发育障碍患者伴有的幻觉、妄想等精神病性症状，或严重的易激惹、攻击行为和破坏行为可选用抗精神病药物。若患者有刻板行为、强迫行为可选用抗强迫药物治疗（药物的选用和用法见本书相关章节）。

药物的治疗剂量视患者的年龄和精神症状的严重程度而定。一般从小剂量开始用药，逐渐增加到有效剂量，当症状控制以后逐渐减量，直到停药。

智力发育障碍一旦发生难以逆转，因此重在预防。做好婚前检查、监测遗传性疾病、做好围产期保健、避免围产期并发症、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防智力发育障碍的重要措施。一些城市和地区已经开展对所有新生儿实施常见遗传代谢性疾病的生化检查尽早筛查出患者，为病因学治疗提供依据，早期实施干预和治疗，有效预防智力发育障碍的发生，或阻止智能损害程度的进一步加重。