罕见病不再罕见，AI真的能让患者享受生命尊严吗？

说起冰桶挑战，想必大家都很熟悉，这项挑战自2014年发起，旨在让更多人了解被称为渐冻症的罕见疾病，同时也达到了募款帮助患者治疗的目的。渐冻症因为名人的加入而有了关注度，但其他的罕见病却没那么“幸运”，在罕见病的目录中，更多的是那些不被人关注甚至被人歧视的罕见病症。

虽然不被重视，但罕见病群体却一直在扩大。在中国，渐冻症患者每年确诊逾400例，根据WHO的数据，目前我国罕见病总患病人数约为1680万人。事实证明，罕见病已经不再罕见，一直致力于医疗领域的AI是时候重视这个特殊的患病群体了。

AI能为罕见病做些什么？

想要治病，当然要对症下药。罕见病的困境，首先体现在确诊上。

由于不常见，罕见病误诊的概率非常高。据《2018年中国罕见病调研报告》,43%的患者需要在4家及以上医院求诊才能确诊，有16个患者甚至在超过20家医院求诊后才获得确诊。欧洲罕见病组织的调查也显示，40%的受调查者曾被误诊。

患者除了要承担误诊的风险，还要在长期的确诊等待中饱受生理和心理上的煎熬，面对这种情况，我们如何又快又准确地诊断出罕见病呢？

简单来说，就是要“化简为繁”。为什么这么说呢？因为罕见病的患病人群少，能够提供给AI建立模型的有效数据也非常少，有没有一种方法能将数据增加呢？当然是有的，总结起来就是——“人数不够，细胞来凑”。

如同罕见病患者会表现出患病症状一样，罕见病的细胞模型也会在细胞结构上表现出一定的特征，而这些特征就成为机器学习的素材。AI可以“观察”非常多的细胞显微照片，并对照片上的细胞结构特征进行分析，从中找出与疾病相关的细胞特征。

位于美国犹他州盐湖城的Recursion公司就利用机器学习、计算机视觉和机器人自动化领域的进展，通过计算机软件每周分析上百万张超高清晰度的细胞显微照片，构建了上百种模拟罕见病的细胞模型，然后通过先进的成像技术对这些模拟罕见病的细胞模型拍照。

这种“化简为繁”的方法不仅在诊断上有所帮助，在罕见病的另外一重困境——药物开发中也能起到不小的作用。

罕见病的药物市场一直没能受到药物研发公司的重视，因为其患病人数少、市场需求小、药物研发成本高，罕见病的药物被形象地称为“孤儿药”。目前，我国对于“孤儿药”的研发处于初期阶段，罕见病患者的治疗药物基本依赖进口。

AI在处理数据方面绝对是个高手。AI药物研发的底层核心就是知识图谱，其实质就是将来自实验室的理化数据、各种期刊文献中的研究成果及临床数据等原本没有关联的数据连通，将离散的数据整合在一起，从而提供有价值的决策支持。

所以，如果能通过细胞显微图像判断疾病特征，整合更多离散的数据，我们也可以通过这个方法来进行药物筛选，提高筛选的速度和成功率。

维护生命尊严，AI要从哪里做起？

虽然找到了途径去助力罕见病的诊断，但AI要解决的事情却远远不止于此。

从马斯洛需求层次理论出发，我们能够发现，相较于正常人，罕见病患者面临着更多难以满足的需求，他们既没有稳定的收入，又面临着巨额医疗支出，最低层次的生理需求尚难满足，更不用说最高层次的自我实现了。

《罕见病群体生存状况调研报告》显示，在经济上，罕见病患者对家庭的依赖程度非常高。近八成受访者主要靠家庭成员的收入来维持生计，一成受访者是依靠自己的劳动收入，其余受访者则依靠政府提供的生活保障、社会捐赠或者其他。

罕见病患者面临工作机会少，在求职过程中遭到歧视等问题。

但谁不想活得有尊严呢？当被病魔折磨的患者们在日复一日的生活中渐渐失去自我价值感时，能够以独一无二的“我”的身份，自主地去做一件事，常常是激动人心的。于是，如何为罕见病患者提供自我实现、寻求意义的渠道，才是AI要真正解决的问题。

AI首先要做的是延展罕见病患者的工作技能，延展途径有两个：一个是能力培训，这也是目前许多社会组织在做的；另一个是找到同等替代力的工具，这也是AI能大展身手的地方。一般来说，罕见病患者无法工作的原因往往在于身体机能的缺失，而AI本质上则是人的机能的延伸。

例如，对于渐冻症、肌无力患者，我们可以运用脑机接口技术，这种新的神经生物能力能够扩展渐冻症患者的运动能力、感知能力和认知能力，患者可以有效地、完美地将自己的思想转化成运动指令，由此可以操控简单的工具，或者调控一些机器。

其次，AI还需要建立一个匹配工作的数据库，为这些患者有针对性地找到一份工作，其中最有效的方法是搭建一个人机平台，将大众的力量通过这个平台汇集在一起。

2018年，谷歌曾在其搜索结果页面上推出了新的就业搜索功能，可以让用户在几乎所有主要的在线工作网站（如LinkedIn、Monster、WayUp和Facebook等）上搜索职位，但其本身并不发布任何企业的招聘信息。

针对罕见病患者的这个平台应该将重点放在社会服务工作项目上，这些项目可以让罕见病患者参与到为特殊人群服务的社会工作中，在与病友进行互动、满足其社交需求的同时，也实现自我价值。这样就实现了从以往的“众筹”变成“众就业”，从“授人以鱼”变成“授人以渔”。

最后，AI应该建立一种模型，使罕见病患者的公平劳动行为有着具体化的定义和框架，来适应罕见病患者大量就业的变化。在建立模型时，既要避免企业通过“逆向选择”来识别特定群体及个人，也要避免极少数的患者以弱势群体的身份对企业进行“道德绑架”。

当然，维护患者的生命尊严，仅靠AI是远远不够的。要真正保护这些患者，还需要政府在相关的就业监管和政策制定上保持高度的重视。

同时，我们也应该在AI开发上使力，当罕见病患者的就业需求成为部署AI的中心时，关注和理解这些需求就变得十分重要。在AI开发上，我们可以引入不同的受保护人群，这样既为这些群体创造了新的岗位，如“数据清洁工”（能够“清理”数据，为模型提供有效数据），又能够开发出具有共情能力的AI系统。